宣城肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解肿瘤详细基因信息，寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在宣城已完成手术，希望评估微小残留病灶（MRD）风险，进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳，需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史，希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测，以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况，希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本，集中解读近2万个基因中外显子（即蛋白质编码的关键部分）的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息，可以提示哪些靶向药物可能有效，评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）的潜在获益可能性（通过TMB、MSI等指标），或判断是否适合使用PARP抑制剂（通过HRD状态）。同时，它也能分析胚系（遗传性）的基因变异。请注意，检测范围主要针对外显子区域，非编码区的信息有限，且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
采样以组织样本为主，非常便捷。您可以根据自身情况，在宣城的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本，请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快，例如穿刺或活检，局部麻醉下进行，可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在宣城的合作点或通过邮寄即可完成，无需长时间停留。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序（NGS）技术，是目前主流的精准检测方法，对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知，提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂，检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，不支持医保报销，请在宣城确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时，请使用专用样本盒，并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通，明确检测目的和预期。
- 报告出具后，建议在宣城寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性，请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解，基因检测是辅助工具，不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (6条，均分4.5)
我是化疗前检测，医生催得紧。客服了解到我的紧急情况后，帮忙协调了加急处理，虽然加了点费用，但一周就拿到了报告，没耽误治疗决策。整个加急流程沟通顺畅，没有推诿，应急处理能力值得表扬。
机构回复
紧急情况下的快速响应是我们的责任。我们设有明确的加急通道，确保危急患者能及时获取结果。感谢您对团队应急能力的认可！
报告里有个基因的检测结果，主治医生觉得和临床表型有点对不上，提出了疑问。我把这个情况反馈给客服后，他们非常重视，第二天就协调了一位资深的技术专家和我的医生直接通了电话，做了技术层面的沟通。最后解除了疑惑。这种对临床反馈的快速响应和专业对接，让我们和医生都很放心。
机构回复
临床医生的反馈对我们至关重要，是持续优化检测质量的宝贵财富。我们建立了快速响应的医学沟通通道，确保任何临床疑问都能得到专业、及时的解答。感谢您和医生的信任。
检测是准确的，后续服务也不错。但最初的产品介绍页面有点‘复杂’，各种技术参数看得眼花，对于心急如焚的家属来说，更想一眼看到‘这检测能帮我解决什么问题’。希望官网介绍能更从患者角度出发。
机构回复
非常感谢您的直观感受反馈，这非常宝贵！我们已启动官网患者端体验的改版工作，力求信息呈现更清晰、更贴合患者及家属的实际需求和阅读习惯。
虽然最终报告等了快20天，比预期稍长一点，但客服在过程中主动同步了两次进度，说明了延迟原因（是复核某个数据），让我们理解这是在为准确性负责，而不是无故拖延。沟通到位，等待也就能接受了。
机构回复
非常感谢您的理解和包容。数据复核是保证报告准确至关重要的环节，有时确实需要更多时间。我们承诺会持续优化流程、提高效率，同时保持进度的透明沟通。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
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